罕病「銅人症」 藥物治療可改善(自由時報)
2017/12/27, Wednesday

Image罕病「銅人症」 藥物治療可改善

2017-11-02  文/陳雨潔

「阿翰,你的手怎麼會抖?」同學好奇地問他。阿翰今年高三,最近寫字總因手抖得厲害而困擾,不曉得是升學壓力或是身體因素,總是覺得非常疲累。媽媽非常擔心,帶他就醫。經過3個多月的詳細檢查後,醫師診斷為威爾森氏症。

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 威爾森氏症可用藥物治療。(照片提供/陳雨潔)

威爾森氏症是一種罕見遺傳疾病,發病率約為3萬分之1;此病是第13對染色體上的ATP7B基因產生突變,導致患者體內銅代謝異常,銅累積過多造成器官的毒性,俗稱「銅人症」。

威爾森氏症 銅代謝異常

威爾森氏症發病年齡通常在青少年晚期以及成人時期,最常出現為肝臟和中樞神經系統的症狀。由於肝臟出現的表徵為慢性肝炎及肝硬化、肝脾腫大,常被誤認為一般病毒性肝炎;所以有肝病症狀的患者都應該請醫師評估是否是罹患威爾森氏症。

神經方面的症狀為顫抖、步伐不穩、口齒不清及流口水等,也有類似帕金森氏症的症狀,如行動遲緩、肌肉僵硬;精神方面則可能會出現憂鬱症、躁鬱症及行為改變。

及早確診威爾森氏症是非常重要的,藥物治療後,通常症狀都能大幅改善,越晚發現,銅累積過多、毒性越大,則可能有致命性。

◎目前治療藥物與機轉分兩類:

促使銅排除:目前使用螯合劑,D-PenicillamineTrientine這兩個藥物都可用來螯合體內過多的銅,再隨尿液排出體外。

避免銅再吸收:可抑制銅在腸胃道吸收的鋅鹽。

值得注意的是,無論使用何種藥品,所有患者都應定期回診,由醫師評估治療效果,同時了解藥物必須終身服用且不可隨意停藥,否則會因病情快速惡化而死亡。

威爾森氏症是少數能夠用藥物治療而維持生活品質的罕見疾病;及早診斷並按時服藥,加上避免食用高銅含量飲食,包括:內臟類、蝦蟹、堅果、巧克力,即能得到有效的治療。

(作者為彰化基督教醫院藥學部藥師)